Mjekia hematologe, Adela Perolla ka treguar se sëmundja e hemofilisë është e lidhur me kromozomin X dhe zakonisht transmetohet nga një nënë që është bartëse e genit të sëmurë tek djali i saj.
E ftuar në “Panorama e Mëngjesit”, mjekia tregoi se aktualisht në Shqipëri janë rreth 280 pacientë që trajtohen me këtë sëmundje dhe se fëmijëve hemofilikë që në moshën 7-8 vjeç po mësojnë ta aplikojnë vetë faktorin tek vetja e tyre.
Mjekia Perolla: Është sëmundje e lidhur me kromozonin X, normalisht transmetohet nga një nënë që është bartëse e genit të sëmurë tek djali i saj.
E shfaqin meshkujt. Është sëmundje që shfaqet më shumë tek meshkujt. 1/3 e femrave bartëse të hemofilisë, që kanë genin por nuk e shfaqin sëmundjen, kanë gjatë jetës së tyre fenomene hemorragjike më shumë se sa norma.
Këto pacientë kanë tendencën për hemorragji, nuk është se hemorragjia e tyre është me e shpejtë se njerëzit normal, thjesht zgjatin më tepër në kohë.
Ecuria e pacientëve me hemofili dhe trajtimi është përmirësuar ndjeshëm. Kjo për arsyen se në fillimet e para, trajtimi bëhej me plazmë dhe me krio, ndërsa më pas me faktorin 8 dhe 9.
E rëndësishme është që prej 1 viti po bëhet profilaksia tek fëmijët dhe po luftohet që të bëhet edhe të rriturit.
Bëhet fjalë për një faktor që ka koston e tij dhe pacienti duhet ta marrë në mënyrë të rregullt, nivelin e profilaksisë të shtrirë gjatë gjithë jetës së tij, madje 2 ose 3 herë në javë.
Trajtimi në shtëpi, është ajo çfarë ne duam të bëjmë. Që hemofiliku të ketë faktorin në kushte shtëpie dhe ta aplikojë vetë.
Fëmijët hemofilikë që në moshën 7-8 vjeç mësohen ta aplikojnë vetë faktorin tek vetja e tyre për shkak se jo detyrimisht mund të jetë të aksesuar në çdo moment nga një familjar i tyre.
Cilat janë komplikacionet?
Mjekia Perolla: Përveç hemorragjisë, në zonat të caktuara që mund të jenë rrezik për jetën siç është hemorragjia në tru ose hemorragjitë gastrointestinale masive, këto janë zonat kryesore që rriskojnë jetën e pacientit.
Në përgjithësi pacientët bëjnë jetën e tyre të zakonshme. Format severe të hemofilisë, hemorragjinë e artikulacionit, duke bërë në këtë mënyrë që artikulacioni i tyre të jetë deri në nivel artroze dhe të mos lëvizë, ose të mos funksionojnë siç duhet në jetën e tyre.
Fëmijët që janë me formën severe të hemofilisë, me nivelin e faktorit më pak se 1% në qarkullim, ndërkohë që norma është 40 deri në 150 bëjmë dhe këtë hemorragji në mënyrë spontane.
Kjo është arsyeja përse përdorim profilaksinë tek fëmijët, që të mos bëjmë hemorragjinë spontane në këtë të arrihet niveli i faktorit në vlerën e formës së mesme, ose 5% me të cilin nuk bëjnë hemorragji gjatë jetës së tyre, por vetëm nëse i nënshtrohen ndërhyrjeve të mëdha ose përjetojnë trauma të induktuara.
Rastet evidentohen shpejt në 3-4 mujorshin e parë të lindjes ose ndoshta edhe gjatë procesit të lindjes.
Por ka edhe raste sporadike kur nuk kanë raste në familje por ndodhin mutacione gjatë periudhës së shtatzënisë.
Në Shqipëri janë rreth 280 pacientë të diagnostikuar me hemofili.
Nga të cilët rreth 80 pacientë janë në formën e rëndë të hemofilisë A, 17 ose 18 i kemi të formës së rëndë hemofili B për pjesën adulte.
A është i vështirë për tu garantuar faktori?
Mjekia Perolla: Është e vështirë për tu garantuar sepse bëhet fjalë për politika spitalore dhe kosto financiare.
Një faktor mund të shkojnë në vlerën nga 0.38 cent deri në 1 euro vetëm një unite, duke marrë parasysh që pacienti mund të dojë diku tek 4000-6000 unite në ditë. Deri tani mbështetja kryesore kanë qenë donacionet dhe marrëveshja me palën italiane që pacientët të mos kenë mungesa.
NDIQE LIVE "PANORAMA TV" © Panorama.al
